Extra on Making a Living Off of Xét Nghiệm Nipt Bệnh Viện Hùng Vương

Xét Nghiệm Nipt Bao Nhiêu Tiền Và Có Chính Xác Hay Không?

Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi. là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. Xét nghiệm NIPT ihope khảo sát toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai để phát hiện chính xác Có/Không bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và các mất vi đoạn hiếm gặp.

DrLabo chỉ cần 5ml máu thai phụ để sàng lọc trước sinh các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau,… trên 23 cặp nhiễm sắc thể với độ chính xác 99,9% mà không cần chọc ối. Kết quả DrLabo được bảo hành đến 1,5 tỷ VND, giúp thai phụ yên tâm đến lúc sinh con. Ở thời điểm hiện tại, GENTIS là đơn vị đầu tiên và duy nhất được illumina – Mỹ uỷ quyền thực hiện các xét nghiệm NIPT – illumina tại Việt Nam. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp được rất nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến sử dụng giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn NIPT phân tích mẫu ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, sau đó được tách chiết ra, giải trình tự để xác định có bị đột biến thể tam nhiễm . Đây là kỹ thuật tiên tiến nhất trên thế giới để tầm soát hội chứng Down thai nhi mà không xâm lấn vào bào thai. Ưu điểm của xét nghiệm là độ chính xác, độ nhạy, độ đặc hiệu cao, an toàn cho mẹ và con. Hơn nữa, việc thực hiện được từ tuần thứ 10 (trở đi) cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ giúp thai phụ chủ động trong việc xét nghiệm mà không cần chờ đợi hoặc lo lắng vì bỏ lỡ thời điểm xét nghiệm. Mọi thai phụ đều có thể thực hiện NIPT một cách dễ dàng và thuận tiện.

Theo thống kê, mỗi năm Việt Nam có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh. Nên đây là căn bệnh rất phổ biến, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế cho các gia đình có con mắc bệnh. Tầm soát càng sớm sẽ càng tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh. Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính).

Tuy nhiên, xương sống mũi ngắn có thể chỉ là do mũi bé thấp và phụ thuộc yếu tố chủng tộc, di truyền. Chính vì vậy, cha mẹ có thể chọn xét nghiệm không xâm lấn ihope để tầm soát dị tật thai trước khi thực hiện một thủ thuật chọc ối. Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác.

Trong trường hợp vì lý do nào đó mà cần lấy lại mẫu hay mẫu lỗi không phân tích được thì người bệnh sẽ không phải trả thêm phí. Khi một kết quả sàng lọc dương tính sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả. Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng tình trạng trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính). Sau khi thu được mẫu máu, không lắc mạnh ống máu vì có thể làm vỡ tế bào máu. Đặt ống đựng mẫu máu vào hộp chuyển mẫu cùng với đơn đăng ký xét nghiệm.

+ Thai phụ được điều trị ung thư hay truyền máu trong ba tháng trước khi thực hiện xét nghiệm. PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm – Giảng viên thỉnh giảng tại Đại học Y Dược TP.HCM cho biết, quyết định này cho thấy thời gian tới, xét nghiệm NIPT càng trở nên phổ biến hơn, có vai trò như là một xét nghiệm tiền sản đầu tiên cho thai phụ. Ở hầu hết các đơn vị có triển khai xét nghiệm NIPT hiện nay đều đưa ra nhiều gói xét nghiệm với những mức giá khác nhau. Tùy thuộc vào khả năng tài chính và nhu cầu của từng người để đưa ra quyết định phù hợp. Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định cá nhân, vì vậy thai phụ nên dành thời gian để xác định điều gì là tốt nhất cho mình đồng thời nghe theo tư vấn của bác sĩ sản khoa.

Đưa ống lấy máu vào trong lòng giá đỡ vào sâu hết phần kim, kim xuyên qua nắp ống, máu sẽ tự chảy vào ống cho đến khi hết lực hút chân không. Ngoài người nhà theo quy định ở trên, để đảm bảo an toàn cho người bệnh, bệnh viện từ chối người đến thăm. Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn. Đặc biệt, bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia với tỉ lệ người mang gen đột biến trong dân số Việt Nam thuộc nhóm cao nhất thế giới, lên tới 15% dân số tuy nhiên chưa được quan tâm tầm soát. Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn 2 đã có đội ngũ lễ tân, điều dưỡng tiếp đón và hướng dẫn, chăm sóc, phục vụ người bệnh chu đáo trong suốt quá trình khám chữa bệnh và nằm viện 24/24h. Vì vậy, người bệnh không cần lo lắng khi không có nhiều người nhà đi và ở cùng.

TTO – Chỉ sau vài ngày thông báo tạm dừng nhập cảnh với hành khách tại sân bay Tân Sơn Nhất và Nội Bài, Cục Hàng không có thông báo tiếp tục cho các chuyến bay quốc tế chở người vào Việt Nam nhập cảnh tại 2 sân bay này. Các bạn có thể xem video hướng dẫn chi tiết cách thu mẫu NIPT – illumina đúng cách trên kênh Youtube của GENTIS. Kiểm tra và đảm bảo thông tin trên ống máu và đơn đăng ký đã được điền đầy đủ thông tin, chính xác.

Đây là những hội chứng phổ biến có khả năng ảnh hưởng nhiều nhất tới thai nhi. Ngoài ra ra Genlab cũng cung cấp các gói xét nghiệm NIPT khác mang tới nhiều thông tin hơn , giúp sàng lọc trên toàn bộ 23 cặp NST của thai nhi, cung cấp thông tin một cách bao quát cho hầu hết các bệnh di truyền của thai nhi. Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi.

Nếu kết quả NIPT dương tính, các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định các biện pháp can thiệp đến thai kỳ. Theo ACGM – Hiệp hội Di truyền và Di truyền Y học Hoa Kỳ, NIPT được khuyến cáo sử dụng để sàng lọc Down, Edwards, Patau cho Mọi thai phụ, thay thế các phương pháp truyền thống có độ chính xác thấp. Như vậy, có thể thấy xét nghiệm NIPT có giá thực hiện cao hơn so với các phương pháp truyền thống, nhưng nếu tính đến những lợi ích và ưu điểm của NIPT thì mức chi phí đó cũng không hẳn là quá đắt. Khi có sự hiện diện ba bản sao của cùng một nhiễm sắc thể thay vì hai như bình thường trong mỗi tế bào, đó chính là một dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể còn được gọi là trisomy.

Nguyên nhân hội chứng Down ở thai nhi là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ seven hundred đến a thousand trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này, vì vậy xét nghiệm Down khi mang thai là cần thiết để sàng lọc hội chứng Down cho thai nhi. Tại Việt Nam và một số quốc gia thì việc xác định giới tính thai nhi bị cấm, vì vậy trừ trường hợp có bất thường lệch bội trên nhiễm sắc thể giới tính ra thì trên kết quả xét nghiệm NIPT sẽ không hiển thị cặp nhiễm sắc thể giới tính. Không tự ý tiến hành thu mẫu máu tại nhà khi không có kinh nghiệm và kỹ thuật lấy mẫu máu từ tĩnh mạch ở tay . Việc thu mẫu máu thai phụ để làm xét nghiệm NIPT – illumina có thể được kỹ thuật viên của GENTIS.

Double check là xét nghiệm sinh hoá phân tích β-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ kết hợp với thông số khác như tuổi của mẹ, tuổi thai, xét nghiệm máu phát hiện ung thư vú cân nặng, chủng tộc,… để tính toán nguy cơ hội chứng Down và hội chứng Edwards cho thai. Kết quả sẽ có ngưỡng cut-off là 250, nếu xét nghiệm nằm phía trên đường cut-off ví dụ 1/300 thì kết quả là nguy cơ thấp, ngược lại nếu nằm dưới ngưỡng cut-off ví dụ 1/200 thì kết quả sẽ là nguy cơ cao. Nguy cơ 1/200 được hiểu là tính trung bình trong 200 thai phụ có cùng chỉ số 1/200 sẽ có 1 thai phụ sinh con bị Down và 199 thai phụ còn lại sinh con hoàn toàn bình thường. Double check có sai số là 5%, do đó, trong 200 thai phụ này có thể không có thai phụ nào thực sự sinh con bị Down cả. Thai phụ và bác sĩ sẽ thảo luận và cân nhắc lợi ích của thai nhi giữa việc chọc ối hay là không.

Như vậy, chưa thể khẳng định là con anh bị bệnh, mà có thể chỉ là một trường hợp dương tính giả, tức là thai bình thường mà lại cho kết quả bất thường. Chọc ối có nhiều nguy cơ như sẩy thai hay dẻ non, do đó anh nên làm xét nghiệm NIPT ihope để xác định chính xác tình trạng thai có bị dị tật hay không, mà không phải chọc ối. NIPT ihope có độ chính xác ninety nine,9% trong sàng lọc hội chứng Down mà lại an toàn nên hoàn toàn có thể thay thế cho chọc ối. Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, KHÔNG CẦN CHỌC ỐI nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi. Biết được tình trạng phát triển của con để có những hướng chăm sóc con. Đúng cách là quyền và nghĩa vụ của người mẹ. Phương pháp sàng lọc NIPT – illumina ra đời nhằm cung cấp những thông tin chính xác nhất.

NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Thai phụ không cần nhịn ăn hay kiêng khem gì trước khi tiến hành thu mẫu. Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát hiện tim bẩm sinh khi mang thai triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.

Như vậy, chưa thể khẳng định là thai bị bệnh, mà có thể chỉ là một trường hợp dương tính giả, tức là thai bình thường mà lại cho kết quả bất thường. Chọc ối có nhiều nguy cơ như sẩy thai hay đẻ non, do đó thai phụ làm xét nghiệm NIPT ihope để xác định chính xác tình trạng thai Có/không bất thường nhiễm sắc thể. NIPT ihope có độ chính xác ninety nine,9% trong sàng lọc hội chứng Down mà lại an toàn nên hoàn toàn có thể thay thế cho chọc ối cho trường hợp này. Do vậy, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn – NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ.

NIPT ( Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến trên thế giới. Phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các phát hiện bất thường của NST. Phương pháp này an toàn cho cả mẹ và bé vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối. Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.


Leave a Reply